MyoScore 在线计算器
直接在浏览器中计算 MyoScore — 无需服务器、无需安装。 上传或粘贴 bulk RNA-seq 原始 count 矩阵，即可得到每个样本在五个遗传驱动 肌肉健康维度上的评分。
输入格式
- 首列：基因标识符（Gene Symbol 或 Ensembl ID）
- 首行：样本名
- 数据：raw counts（不要 TPM/FPKM）
- 分隔符：CSV 或 TSV（自动识别）
csv
gene_symbol,Healthy_01,Healthy_02,Myopathy_01,Myopathy_02
NFS1,530,621,410,380
NEK4,812,904,650,702
RFT1,443,510,298,315
...若首列为 Ensembl ID（如 ENSG00000100300），计算器会按需加载一份 GTEx 衍生的注释字典（约 56 000 条，1.5 MB），自动转为 Gene Symbol。 .15 之类的版本号会在查询前被自动剥离。
计算流程
与 MyoScore R 包保持一致：
- 归一化 — raw counts → log₂(CPM + 1)。
- 基因筛选 — 仅保留 591 条权重表条目（417 个唯一 Gene Symbol）。
- Z-score 标准化 — 每个基因在全部输入样本上中心化、标准化。
- 加权求和 — z-score 乘以 GWAS/TWAS 的方向（±1）和 TWAS 权重， 按维度求加权均值。
- Min-max 归一化 — 各维度的原始分重标到 0–100。
- 综合评分 — 五维加权求和：
全部计算在浏览器本地完成，count 矩阵不会离开你的电脑。
推荐样本量
Min-max 归一化是相对于 cohort 的，结果受输入样本分布影响：
| 样本数 | 行为 |
|---|---|
| 1 | 不支持（至少 2 个）。 |
| 2–19 | 可计算但结果不稳定 — 会给出警告。 |
| ≥ 20 | 推荐。 |
若要对个体与参考人群比较，建议先将样本与健康 cohort 合并再评分， 或使用 R 包中的参考 transform 模式。
隐私
- 任何数据不会上传到服务器。
- 整个计算器是托管在 Cloudflare Pages 上的纯静态 JavaScript。
- 基因权重表与注释字典都是浏览器直接拉取的静态资源。