方法

GWAS-TWAS 整合流程

GWAS 汇总统计 → FUSION TWAS → 基因水平关联
                    ↑
               eQTL 权重 (GTEx v8 骨骼肌, n=803)

GWAS 表型（共 28 个）

• Strength (5): 握力（左/右）、步速、肌肉无力、握力横截面积
• Mass (15): 全身去脂体重、四肢瘦体重、躯干/腿/臂去脂体重等
• LeanMuscle (2): 大腿前/后脂肪浸润（方向反转）
• Youth (1): 端粒长度（方向反转）
• Resilience (5): 肌营养不良、其他肌病、肌酸激酶（方向反转）

方向定义

• direction_v3 = +1: 高表达 → 健康
• direction_v3 = -1: 高表达 → 不健康（评分计算时反转）

数据集

来源	样本数	描述
GTEx	803	健康对照（尸检）
GEO	668	多个肌病研究
Myofin	154	Titinopathy、IBM 队列
HuashanMuscle	97	DM1、LGMD 中国队列